Abstammungsbegutachtung mit GenoProof
GenoProof begleitet den gesamten Arbeitsablauf einer Abstammungsbegutachtung beginnend bei der Auswertung von Sequenzerrohdaten über die biostatistischen Berechnungen bis hin zur Erstellung eines Gutachtens. Gemäß den Richtlinien der ISFG ist mit GenoProof die Verwendung von verschiedenen Mutationsmodellen (RFLP-, AABB- sowie Step-Modell) und die Berücksichtigung von Stillen Allelen und Subpopulationszugehörigkeiten für die Auswertungen möglich. Weiterhin kann mit seltenen Allelen und gekoppelten Markern gearbeitet werden.
Folgende Berechnungsoptionen der Abstammungsbegutachtung werden durch GenoProof unterstützt:
Statistische Verwandtschaftsanalyse
Mit der statistischen Verwandtschafsanalyse errechnet man die Wahrscheinlichkeit, dass zwei Personen einen bestimmten (oder keinen) Verwandtschaftsgrad aufweisen. Der Algorithmus ermittelt, wie wahrscheinlich die Genotypkombination zweier Personen ist, wenn man für diese ein bestimmtes Verwandtschaftsverhältnis annimmt. Nach Weir (1996) werden fünf mögliche Verhältnisse unterschieden:
- Vollgeschwister
- Eltern-Kind-Beziehung
- Halbgeschwister oder Großeltern oder Tante-Neffe/Onkel-Nichte
- Cousins und/oder Cousine ersten Grades
- Nicht-Verwandte
Duo- und Triofälle
Bei Vaterschaftsuntersuchungen soll ein Mann (Putativvater) als biologischer Vater eines Kindes ein- oder ausgeschlossen werden. Analog schließt ein Mutterschaftstest die biologische Mutterschaft einer Frau (Putativmutter) ein oder aus. Anhand der ermittelten Wahrscheinlichkeit W wird ein Prädikat zur Beurteilung der Wahrscheinlichkeit einer Abstammung (nach Hummel, 1997) ausgegeben. Zusätzlich werden Paternity Index (PI), der Essen-Möller-Wert (EM) sowie die individuelle Vaterschaftsausschlusschance (PE) berechnet.
Vater- und Mutterschaftstests mit Großeltern
Wenn für einen der beiden (Putativ-)Elternteile keine genetische Information zur Verfügung steht, beispielsweise weil die Person verstorben oder nicht auffindbar ist, kann ein Abstammungstest auch mit den Informationen der jeweiligen Großeltern durchgeführt werden.
Das Programm unterstützt dabei alle möglichen Szenarien, so dass sowohl Vater, Mutter oder auch beide Eltern durch die entsprechenden Großeltern ersetzt werden können. Der Test kann ein- oder zweiseitig durchgeführt werden, dass heißt unter Berücksichtigung der väterlichen, mütterlichen oder beider Seiten.
Berechnungen in Inzestfällen
Besteht zwischen Mutter und Putativvater (beziehungsweise Putativmutter und Vater) eine Eltern- oder eine Geschwisterbeziehung müssen andere Formeln zur Berechnung des Paternity Indexes (PI) verwendet werden, da die Unabhängigkeit der elterlichen Genotypen nicht mehr gegeben ist.
Berechnung des Avuncularindex
Der Avuncularindex (AI) berechnet die Wahrscheinlichkeit, dass ein getesteter Mann der Bruder des biologischen Vaters (also der Onkel) des Kindes ist.
Zwillingsuntersuchung
Die Bestimmung der Zygotie (Ein- oder Zweieiigkeit) von Zwillingen kann medizinische, wissenschaftliche und persönliche Bedeutung haben. Die Dizygotiewahrscheinlichkeit gibt an, wie wahrscheinlich es ist, dass zweieiige Zwillinge denselben Genotyp für einen STR-Marker aufweisen.
X- und Y-chromosomaler Vergleich
Der X- und Y-chromosomale Vergleich basiert auf dem geschlechtsspezifischen Vererbungsgang der gonosomalen Marker. Dabei stammt das X-Chromosom von Männern immer vom mütterlichen Elternteil, während Frauen immer das X-Chromosom ihres Vaters tragen. Da nur Männer ein Y-Chromosom tragen, stammt das Y-Chromosom eines Mannes immer von seinem Vater.
Populationsstudien
Mit GenoProof können Populationsstudien durchgeführt und ausgewertet werden. Dabei können aus den Genotypen der Personen einer Population Allelfrequenzen sowie weitere Parameter der Population bestimmt werden. Die ermittelten Frequenzen können anschließend in die Referenzdatenbank eingeladen und für Abstammungsberechnungen und Verwandtschaftsanalysen verwendet werden.
Die Auswertung der Studie umfasst eine Vielzahl biostatistischer Referenzwerte für die untersuchten STR-Loci:
- Allelfrequenzen
- Genotypfrequenzen
- Polymorphic Information Content (PIC)
- Homozygotie (h) und Heterozygotie (H)
- Power of Exclusion (PE) (für die gesamte Studie und markerweise)
- Paternity Index (PI) (für die gesamte Studie und markerweise)
- Power of Discrimination (PD) (für die gesamte Studie und markerweise)
- Mean Chance of Exclusion (MEC)
- Gene Diversity (GD) (nur für Y-chromosomale Marker)
- Hardy-Weinberg-Gleichgewicht (einfach und als Exakttest)
Sie können eine unbegrenzte Anzahl an Proben für eine Studie verwenden, wobei Sie sowohl autosomale als auch gonosomale Marker kombinieren können. Neben den Einzelberechnungen werden Ergebnisse zusätzlich grafisch dargestellt sowie kombinierte Werte für alle in der Studie untersuchten Marker berechnet. Die Studienergebnisse können in Form von Berichten oder Exportdateien ausgegeben werden. Es besteht zudem die Möglichkeit, die Daten über ein individuelles Exportformat problemlos zwischen Nutzern beispielsweise im Rahmen von Forschungskooperationen auszutauschen.