GenoProof Mixture 3: Vollständig-kontinuierliches Mischspurenmodell

GenoProof Mixture ist eine Komplettlösung für die Analyse von Referenzproben und Spurenproben im Hochdurch-satzverfahren. Es deckt den gesamten Auswerteprozess inklusive Rohdatenanalyse und Mischspurenauswertung nach binären und probabilistischen Modellen in einer Analyse ab. Die Software wertet pro Jahr weltweit mehrere tausend forensische DNA- und Referenzproben sowie Mischspuren aus.   

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qualitype Science Paper #1: New software and process to resolve complex DNA mixtures

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Probabilistische Genotypisierung

Der vollständig kontinuierliche Ansatz von GenoProof Mixture zur Auswertung von Mischspuren basiert auf der Modellierung der Peakhöhen der Genotypkonstellationen auf Grundlage von DNA Menge, Degradationsstärke, Allelgröße, Amplifikationseffizienz, Replikatvarianz und Homo-/Heterozygotie in Abhängigkeit von verursachenden Personen, DNA-Marker, Testkits und Analysegerät.

Über Monte-Carlo-Markov-Ketten erfolgt eine statistische Wichtung aller möglichen Genotypkonstellationen für eine DNA-Spur und die Auflösung von Haupt- und Nebenverursacherprofilen. Berechnungsalgorithmen wurden optimiert um eine außerordentliche Laufzeit, sogar auf gewöhnlichen Desktopcomputern, zu erreichen. Für einen direkten Vergleich werden zu den Berechnungsergebnissen des vollständig kontinuierlichen Modells, die Ergebnisse des binären und semi-kontinuierlichen Modells dargestellt. Eine separate LR-Berechnung nach binären oder semi-kontinuierlichen Modell kann vorgenommen werden, wobei optional die Berücksichtigung von Subpopulationen möglich ist. Weitere biostatistische Berechnungsmöglichkeiten beinhalten die Identitätswahrscheinlichkeit, den RMP und den RMNE.

Eine umfangreiche Referenzdatenbank aus Allelfrequenzen für zahlreiche Populationen, kommerziellen Testkits und Längenstandards ist in GenoProof Mixture enthalten und kann durch den Nutzer ergänzt werden. Im Rahmen der vollständig kontinuierlichen Auswertung werden Konvergenzdiagramme zur Beurteilung der Qualität der Berechnung dargestellt. Diese Transparenz unterstützt den Nutzer bei der Einstellung von wichtigen Parametern wie der Schrittzahl in Einschwing- und Berechnungsphase.

Fsa/hid-Rohdatenanalyse mit EasyRead

GenoProof Mixture bietet einen Import von fsa/hid-Daten direkt vom Sequenzer ohne den Einsatz weiterer Software. Dabei kommen Size Calling- und Allele Calling-Algorithmen für die Rohdatenanalyse im Hochdurchsatz zum Einsatz. Die Software unterstützt die automatische Analyse von kommerziellen sowie internen Multiplex-PCR-Kits für autosomale und gonosomale Marker. Zusätzlich ist der Import von ausgewerteten Rohdaten von Drittanbietern möglich.

Validierung

GenoProof Mixture wurde in Zusammenarbeit mit forensischen Laboratorien auf der Grundlage von Test- und Fallproben validiert, um die Funktionalität der Software zu überprüfen und Einschränkungen zu bestimmen. Die Validierung erfolgte nach SWGDAM-Richtlinien zur Validierung von probabilistischen Genotypisierungssystemen.

Exportmöglichkeiten

Berechnungsergebnisse, Projektinformationen und Rohdaten können im csv-Format exportiert werden. Zusätzlich ist der Direktdruck von Projekten, Proben, Ergebnissen und Elektropherogrammen möglich. Auch ein CODIS-Export von Profilen im CODIS-Format ist möglich.

Etabliert und bewährt

Seit 2008 wird GenoProof Mixture in zahlreichen zertifizierten rechtsmedizinischen Instituten, forensischen DNA-Polizeilaboren sowie staatlichen und privaten Forensiklaboren weltweit eingesetzt. Artefaktfilter und Kontaminationskontrollen garantieren eine hohe Qualität gemäß den ISFG- und SWGDAM-Richtlinien.

Ihr Ansprechpartner

Michael Kahr

Director Sales

  +49 351 8838 2808
  m.kahr@qualitype.de

Factsheet

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